- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- FZD4基因突变体、突变体蛋白及应用 CN202410902908.5 2024-09-06 本发明提供了一种FZD4基因突变体、突变体蛋白及应用，FZD4基因突变体相比于野生型FZD4基因的编码区的第96位碱基G缺失；野生型FZD4基因的登录号为NM_012193.4。该FZD4基因突变体可以作为检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变的生物标志物。可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传学检测，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变。本发明还为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的发病机制研究奠定了重要基础，为患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
- KDM5C突变基因、蛋白、引物、试剂及应用 CN202410699007.0 - 本发明提供了一种KDM5C突变基因、蛋白、引物、试剂及应用，通过本发明提供的KDM5C突变基因、蛋白、引物、试剂及应用可以将Claes‑Jensen型智力发育障碍患者和正常人群区分开，丰富了对Claes‑Jensen型智力发育障碍筛查和诊断的技术手段，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 实质审查
- 检测外胚层发育不良和免疫缺陷2型的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202410682936.0 - 本发明提供了一种导致外胚层发育不良和免疫缺陷2型的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型NFKBIA基因，在野生型NFKBIA基因的第5号外显子的第1114位碱基由碱基C变为碱基G。本发明的致病基因突变可以作为诊断外胚层发育不良和免疫缺陷2型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断外胚层发育不良和免疫缺陷2型的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断外胚层发育不良和免疫缺陷2型。 实质审查
- 检测Aarskog-Scott综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202410682935.6 - 本发明提供了一种导致Aarskog‑Scott综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型FGD1基因，在野生型FGD1基因的第5号外显子的第1114位碱基由碱基C变为碱基G。本发明的致病基因突变可以作为诊断Aarskog‑Scott综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Aarskog‑Scott综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Aarskog‑Scott综合征。 实质审查
- 检测GNAO1脑病的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202410682131.6 - 本发明提供了检测一种GNAO1脑病的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述基因突变体相较于野生型GNAO1基因，在所述野生型GNAO1基因的第6号外显子的第709位碱基发生碱基G突变为碱基A。本发明首次发现所述基因突变体可以导致GNAO1脑病，通过检测是否携带有所述基因突变体，能够用于GNAO1脑病的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为GNAO1脑病患者的治疗提供全新的理论依据。 实质审查
- 检测MED13L综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202410682395.1 - 本发明提供了一种检测MED13L综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述基因突变体相较于野生型MED13L基因，在所述野生型MED13L基因的第10号外显子的第1848位碱基发生碱基C缺失。本发明首次发现所述基因突变体可以导致MED13L综合征，通过检测是否携带有所述基因突变体，能够用于MED13L综合征的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为MED13L综合征患者的治疗提供全新的理论依据。 实质审查
- 检测耳-腭-指综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202410681879.4 - 本发明提供了一种导致耳‑腭‑指综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型FLNA基因，FLNA基因突变体的第33号外显子的第5455位碱基由碱基A突变为碱基G。本发明的致病基因突变可以作为诊断耳‑腭‑指综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断耳‑腭‑指综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断耳‑腭‑指综合征。 实质审查
- 用于检测先天性白内障15型的MIP突变基因、蛋白、引物、试剂及应用 CN202410673082.X - 本发明提供了一种用于检测先天性白内障15型的MIP突变基因、蛋白、引物、试剂及应用。本发明提供的MIP突变基因、蛋白、引物、试剂及应用，不仅能丰富基因诊断先天性白内障15型的突变位点，还能将该突变基因作为靶点为药物筛选、药效评价及靶向治疗提供基础，同时也为治疗先天性无毛症提供了基础，缩短了检测所用时间，方便医生或者患者及时了解病情，并针对性的进行后续治疗。 实质审查
- 导致vonGierke病的致病基因、检测及应用 CN202410673892.5 - 本发明提供了一种导致von Gierke病的致病基因，所述致病基因相比于野生型G6PC基因，在所述野生型G6PC基因的第2号外显子的第260位碱基对应的位点发生突变。本发明的致病基因突变可以作为检测von Gierke病的生物标志物。还可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测von Gierke病致病基因突变患者，以提供优生优育和治疗干预指导。提供的检测试剂盒，通过优化检测致病基因G6PC突变位点的引物和反应体系，可用于快速、有效地预测或检测von Gierke病。还为von Gierke病的发病机制研究奠定了重要基础，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 实质审查
- 检测Hers病的引物组合、试剂和试剂盒、突变体蛋白、PYGL基因突变体及应用 CN202410674060.5 - 本发明提供了一种检测Hers病的引物组合、试剂和试剂盒、突变体蛋白、PYGL基因突变体及应用，所述PYGL突变体蛋白相较于野生型PYGL基因编码的蛋白，第427位氨基酸由精氨酸突变为终止密码，和/或，第649位氨基酸由酪氨酸突变为半胱氨酸。本发明首次发现PYGL突变体蛋白和PYGL基因突变体可以导致Hers病，且与Hers病的发病密切相关，通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测患者是否因此患Hers病，明确患者的分子遗传学或产前诊断、指导患者的精准治疗和优生优育。 实质审查