- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- 检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用 CN202311823139.1 2024-04-26 本发明提供了一种检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用。所述HR突变基因相比于野生型HR基因第12号外显子的第2754位碱基由G突变为T。根据本发明提供的一种检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用，不仅能丰富基因诊断先天性无毛症的突变位点，也为治疗先天性无毛症提供了基础，缩短了检测所用时间，方便医生或者患者及时了解病情，并针对性的进行后续治疗。 专利权的授权
- HABP2基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂和/或检测试剂盒 CN202311823134.9 2024-05-31 本发明提供了一种HABP2基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂和/或检测试剂盒。HABP2基因突变体相较于野生型HABP2基因，在所述野生型HABP2基因的第8号外显子的第803位碱基由碱基G突变为碱基A。本发明的HABP2基因突变体丰富了家族性非髓样甲状腺癌5型的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断家族性非髓样甲状腺癌5型的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为家族性非髓样甲状腺癌5型患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗家族性非髓样甲状腺癌5型提供可能的药物靶点。 专利权的授权
- 检测Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征引物、突变体及应用 CN202311665401.4 - 本发明提供了一种检测Bosch‑Boonstra‑Schaaf视神经萎缩综合征的引物、基因突变体、试剂及应用。NR2F1基因突变体相较于野生型NR2F1基因，在所述野生型NR2F1基因的第1号外显子的第413至414位碱基由GC突变为AT。本发明的NR2F1基因突变体丰富了Bosch‑Boonstra‑Schaaf视神经萎缩综合征的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断Bosch‑Boonstra‑Schaaf视神经萎缩综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为Bosch‑Boonstra‑Schaaf视神经萎缩综合征患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗Bosch‑Boonstra‑Schaaf视神经萎缩综合征提供可能的药物靶点。 专利的公布
- NR5A1突变基因作为检测靶点的应用、试剂及试剂盒 CN202311665346.9 - 本发明提供了NR5A1突变基因作为检测靶点的应用、试剂及试剂盒。本发明提供NR5A1突变基因作为检测靶点的应用、试剂及试剂盒，丰富用于检测46,XY性反转3型的检测方法，也为治疗46,XY性反转3型提供了基础，缩短了检测所用时间，方便医生或者患者及时了解病情，并针对性的进行后续治疗。 实质审查
- 检测MRD8型智力障碍的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202311665147.8 - 本发明提供了一种导致MRD8型智力障碍的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型GRIN1基因，所述野生型GRIN1基因的第12号外显子的第1667位碱基A突变为碱基C。本发明的致病基因突变可以作为诊断MRD8型智力障碍的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断MRD8型智力障碍的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断MRD8型智力障碍。 实质审查
- 检测莱顿第五因子缺乏症的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202311665375.5 - 本发明提供了一种检测莱顿第五因子缺乏症的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述F5基因突变体相较于野生型F5基因，所述野生型F5基因的第13号外显子的第2393位碱基C缺失。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断莱顿第五因子缺乏症的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为莱顿第五因子缺乏症患者的治疗提供全新的理论依据。 实质审查
- 检测马凡综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202311665414.1 - 本发明提供了一种检测马凡综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述FBN1基因突变体相较于野生型FBN1基因，在所述野生型FBN1基因的第一位点和/或第二位点发生突变；其中，所述第一位点为在所述野生型FBN1基因的第42号外显子紧邻的第41号内含子中，倒数第2位碱基从A突变为G，所述第二位点为所述野生型FBN1基因的第13号外显子的第1546位碱基从C突变为T。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断马凡综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为马凡综合征患者的治疗提供全新的理论依据。 实质审查
- GLA突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用 CN202311665308.3 - 本发明提供了一种GLA突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用；所述突变体蛋白相较于野生型GLA基因编码的蛋白，第42位氨基酸由甲硫氨酸突变为异亮氨酸；所述基因突变体相较于野生型GLA基因，在所述野生型GLA基因第1号外显子的第126位碱基发生碱基G突变为碱基A。本发明提供的基因突变体和突变体蛋白可以将Fabry病患者和正常人群区分开，是一种诊断Fabry病的生物标志物，有助于Fabry病基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 实质审查
- GALC突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用 CN202311665404.8 - 本发明提供了一种GALC突变体蛋白、基因突变体、引物、试剂及应用；其中，所述突变体蛋白相较于野生型GALC基因编码的蛋白，第686位氨基酸由终止密码突变为谷氨酸；所述基因突变体相较于野生型GALC基因，在所述野生型GALC基因的第5号内含子中，最后位碱基发生碱基G突变为碱基A；和/或，在所述野生型GALC基因的第2056位碱基发生碱基T突变为碱基G。本发明首次发现所述突变体蛋白和所述基因突变体可以导致Krabbe病，且与Krabbe病的发病密切相关。 实质审查
- 导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因、检测及应用 CN202310309030.X - 本发明公开了一种导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因，致病基因相比于野生型DY NC1H1基因，在野生型DYNC1H1基因的第8号外显子的第2081位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于下肢明显型脊肌萎缩症的遗传学诊断和优生优育指导，为下肢明显型脊肌萎缩症的发病机制研究提供了新的基础和途径，为下肢明显型脊肌萎缩症的治疗提供新的理论依据，可以为治疗下肢明显型脊肌萎缩症提供可能的药物靶点。 实质审查