- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- KCNH2基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用 CN202311850733.X 2024-04-23 本发明提供了一种KCNH2基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用。KCNH2基因突变体相较于野生型KCNH2基因，在所述野生型KCNH2基因的第2号外显子的第277位碱基由碱基A突变为碱基T。本发明的KCNH2基因突变体丰富了II型长QT综合征的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断II型长QT综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为II型长QT综合征患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗II型长QT综合征提供可能的药物靶点。 专利权的授权
- IL1RAPL1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用 CN202311850243.X 2024-04-23 本发明提供了一种IL1RAPL1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用，IL1RAPL1基因突变体相较于野生型IL1RAPL1基因，在所述野生型IL1RAPL1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基G突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断精神发育迟缓21型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断精神发育迟缓21型的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断精神发育迟缓21型。 专利权的授权
- HCFC1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用 CN202311850080.5 2024-04-26 本发明提供了一种HCFC1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用。HCFC1基因突变体相较于野生型HCFC1基因，在所述野生型HCFC1基因的第13号外显子的第2318位碱基由碱基C突变为碱基G。本发明的HCFC1基因突变体丰富了cb1X型甲基丙二酸血症的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断cb1X型甲基丙二酸血症的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为cb1X型甲基丙二酸血症患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗cb1X型甲基丙二酸血症提供可能的药物靶点。 专利权的授权
- MEN1基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用 CN202311849197.1 2024-04-26 本发明提供了一种MEN1基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述MEN1基因突变体相较于野生型MEN1基因，在所述野生型MEN1基因的第78位碱基由G突变为C。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断多发性内分泌腺瘤病1型的致病基因突变患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为多发性内分泌腺瘤病1型患者的治疗提供全新的理论依据。 专利权的授权
- FBN2基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂及检测试剂盒 CN202311850839.X 2024-05-31 本发明提供了一种FBN2基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂及检测试剂盒；其中，所述FBN2基因突变体相较于野生型FBN2基因，在野生型FBN2基因的第34号外显子中的第4353位碱基由T突变为G。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断Beals‑Hecht综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为Beals‑Hecht综合征患者的治疗提供全新的理论依据。 专利权的授权
- GAMT基因突变体、试剂、试剂盒及应用 CN202311850671.2 2024-05-31 本发明提供了一种GAMT基因突变体、试剂、试剂盒及应用；所述基因突变体相较于野生型GAMT基因，在所述野生型GAMT基因第2号外显子紧邻的下游内含子中，第43位碱基发生碱基G突变为碱基A，且在所述野生型GAMT基因的第2号外显子的第326位碱基发生碱基A突变为碱基C；或者，所述GAMT基因突变体相较于所述野生型GAMT基因，在所述野生型GAMT基因的第2号外显子的第326位碱基发生碱基A突变为碱基C。本发明首次发现所述基因突变体可以导致脑肌酸缺乏综合征，且与脑肌酸缺乏综合征的发病密切相关。 专利权的授权
- FKTN基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用 CN202311826524.1 - 本发明提供了一种FKTN基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用；致病基因相比于野生型FKTN基因，所述FKTN基因突变体的第5号外显子的第349位碱基T重复；和，相较于野生型FKTN基因，所述FKTN基因突变体的第3号外显子的第62位由碱基T突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断Walker‑Warburg综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Walker‑Warburg综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Walker‑Warburg综合征。 实质审查
- GABRB3基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用 CN202311827480.4 2024-05-31 本发明提供了一种GABRB3基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用；其中，所述基因突变体相较于野生型GABRB3基因，在所述野生型GABRB3基因的第4号外显子的第446位碱基发生碱基T突变为碱基C。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断Ohtahara综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为Ohtahara综合征患者的治疗提供全新的理论依据。 专利权的授权
- FKTN基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用 CN202311826637.1 2024-05-31 本发明提供了一种FKTN基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用；致病基因相比于野生型FKTN基因，所述FKTN基因突变体的第5号外显子的第349位碱基T重复；和/或，相较于野生型FKTN基因，所述FKTN基因突变体的第3号外显子的第62位由碱基T突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断Walker‑Warburg综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Walker‑Warburg综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Walker‑Warburg综合征。 专利权的授权
- FRMPD4基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂及检测试剂盒 CN202311834263.8 2024-05-31 本发明提供了一种FRMPD4基因突变体作为检测靶点的应用、具有其的检测试剂及检测试剂盒；致病基因相比于野生型FRMPD4基因，在所述野生型FRMPD4基因的第16号外显子的第3397位碱基由碱基G突变为碱基T。本发明的致病基因突变可以作为诊断智力发育障碍104型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断智力发育障碍104型的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断智力发育障碍104型。 专利权的授权