- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- 导致Malan综合征的致病基因、检测及应用 CN202310308887.X - 本发明提供了一种导致Malan综合征的致病基因，所述致病基因相比于野生型NFIX基因，在所述野生型NFIX基因的第8号外显子的第1159位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为检测Malan综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测Snijders Blok型智力障碍的遗传学检测，以指导治疗。本发明所提供的测试试剂盒可用于快速、有效地预测或检测Malan综合征。本发明还为Malan综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为Malan综合征患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 实质审查
- 导致Dysferlin肌病的致病基因、检测及应用 CN202310313351.7 - 本发明提供了一种导致Dysferlin肌病的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型DYSF基因，在野生型DYSF基因的第17号外显子的第1535至1538位碱基TGAG缺失，和/或在野生型DYSF基因的第49号外显子的第5527至5528位插入碱基C。本发明的致病基因突变可以作为诊断Dysferlin肌病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Dysferlin肌病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Dysferlin肌病。 实质审查
- 导致MRD7型智力障碍的致病基因、检测及应用 CN202310301796.3 - 本发明公开了一种导致MRD7型智力障碍的致病基因，致病基因相比于野生型DYRK1A基因，在野生型DYRK1A基因的第8号外显子的第827位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于筛查或诊断MRD7型智力障碍致病基因突变者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为MRD7型智力障碍的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD7型智力障碍的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MRD7型智力障碍提供可能的药物靶点。 实质审查
- 导致SOTOS综合征1型的致病基因、检测及应用 CN202310308049.2 - 本发明提供了一种导致SOTOS综合征1型的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型NSD1基因，在所述野生型NSD1基因的第5号外显子下游的第1999位碱基对应的位点缺失。本发明的致病基因突变可以作为检测SOTOS综合征1型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测SOTOS综合征1型的遗传学检测，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断SOTOS综合征1型。为SOTOS综合征1型的发病机制研究奠定了重要基础，为SOTOS综合征1型患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 实质审查
- 导致鳃-耳-肾综合征的致病基因、检测及应用 CN202310300992.9 - 本发明提供了一种导致鳃‑耳‑肾综合征的致病基因、检测及应用，致病基因相比于野生型基因，在野生型EYA1基因的第11号外显子的第986位碱基发生碱基T突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断鳃‑耳‑肾综合征的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于鳃‑耳‑肾综合征的遗传学诊断、筛查和优生优育指导；本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断鳃‑耳‑肾综合征。 实质审查
- 导致先天性皮肤松弛症的致病基因、检测及应用 CN202310301387.3 - 本发明提供了一种导致先天性皮肤松弛症的致病基因、检测及应用，致病基因相比于野生型ELN基因，在野生型ELN基因的第29号外显子的第1960位碱基发生碱基G缺失。本发明的致病基因突变可以作为诊断先天性皮肤松弛症的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于先天性皮肤松弛症的遗传学诊断、筛查和优生优育指导。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断先天性皮肤松弛症。 实质审查
- 导致Carvajal综合征的致病基因、检测及应用 CN202310301821.8 2024-07-23 本发明提供了一种导致Carvajal综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4022位碱基对应的位点发生突变；和/或，致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4105位碱基对应的位点发生突变。本发明的致病基因突变可以作为检测Carvajal综合征的生物标志物；可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测Carvajal的遗传学检测，以指导治疗。为Carvajal综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
- 导致COFS综合征的致病基因、检测及应用 CN202310300995.2 2024-07-23 本发明提供了一种导致COFS综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型ERCC2基因，在野生型ERCC2基因的紧邻第18号外显子的第17号内含子的最后一位碱基发生碱基G突变成碱基A，和/或在野生型ERCC2基因的第21号外显子的第1922位碱基发生碱性G突变为碱性C。本发明的致病基因突变可以作为诊断COFS综合征的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于COFS综合征的遗传学诊断、筛查和优生优育指导；本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断COFS综合征。 专利权的授权
- 导致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因、检测及应用 CN202310280413.9 - 本发明提供了一种导致3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因、检测及应用。该导致3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的突变基因，突变基因包括在CLPB:NM_030813.6:exon8:c.1016T>G:p.L339R位点和exon1:c.130delG:p.E44Sfs*5位点发生复合杂合突变。该突变基因可以有效将3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患者和正常人群区分开，因此，本发明的致病基因突变可以作为诊断3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的遗传学诊断。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断3‑甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。 实质审查
- 导致Rubinstein-Taybi综合征的致病基因、检测及应用 CN202310282845.3 - 本发明提供了一种导致Rubinstein‑Taybi综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CREBBP基因，在野生型CREBBP基因的第一位点和/或第二位点发生突变。其中，第一位点为野生型CREBBP基因的第23号外显子的上游第1位碱基对应的位点，第二位点为野生型CREBBP基因的第25号外显子的上游第2位碱基对应的位点。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Rubinstein‑Taybi综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Rubinstein‑Taybi综合征。 实质审查