- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- 一种用于诊断威尔逊病的生物标志物、扩增引物组、检测试剂及应用 CN202210766907.3 - 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种用于诊断威尔逊病的生物标志物、扩增引物组、检测试剂及应用。本发明所述生物标志物为ATP7B突变基因，突变位点包括c.2384T>C和c.4005delG。本发明所述ATP7B突变基因可以导致威尔逊病发病，丰富了威尔逊病的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断威尔逊病的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为威尔逊病患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗威尔逊病提供可能的药物靶点。 专利申请的驳回
- 一种新的NIPBL突变基因及其诊断试剂 CN202210779084.8 - 本发明提供了一种新的NIPBL突变基因及其诊断试剂，属于医学诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了NIPBL:NM_133433.4:exon3:c.111_112insCA:p.K38Qfs*8位点发生突变可以导致德朗热综合征。本发明的研究成果可以用于德朗热综合征的遗传学诊断，为德朗热综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为德朗热综合征的治疗提供新的理论依据，可以为治疗德朗热综合征提供可能的药物靶点。 实质审查
- 一种诱导Muenke综合征的突变基因及其诊断试剂 CN202210768281.X - 本发明一种诱导Muenke综合征的突变基因及其诊断试剂，涉及医学诊断技术领域。本发明首次发现FGFR3一种新型突变，可导致Muenke综合征，并据此研制相应的诊断试剂盒，助力Muenke综合征基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。本发明所提供的诊断试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Muenke综合征。本发明为Muenke综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为Muenke综合征患者的治疗提供全新的理论依据。本发明还可以为治疗Muenke综合征提供可能的药物靶点。 专利申请的驳回
- 一种家族性高胆固醇血症的致病基因突变体、蛋白、引物对、试剂、试剂盒及应用 CN202210766741.5 - 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及一种家族性高胆固醇血症的致病基因突变体、蛋白、引物对、试剂、试剂盒及应用。所述致病基因突变体包括APOB基因突变体和/或PCSK9基因突变体；所述APOB基因突变体与野生型APOB基因相比具有c.3998G>A突变，所述PCSK9基因突变体与野生型PCSK9基因相比具有c.277C>A突变。本发明所述致病基因突变体为与家族性高胆固醇血症相关的新突变体，新突变体与家族性高胆固醇血症的发病密切相关，所述致病突变体可用于家族性高胆固醇血症的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效。 专利申请的驳回
- 一种短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断试剂和试剂盒 CN202210766313.2 - 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断试剂和试剂盒。本发明通过外显子组测序技术发现了ACADS:NM_000017.4:exon10:c.1195C>T:p.R399W位点基因型为TT时，可以导致短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，根据该突变制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病机制研究奠定了重要基础，为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的治疗提供全新的理论依据。 专利申请的驳回
- 一种新的APC基因突变c.794_795insG及其诊断试剂 CN202210765619.6 - 本发明提供了一种新的APC基因突变c.794_795insG及其诊断试剂，属于医学诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了APC:NM_000038.5:exon8:c.794_795insG:p.265fs*10位点突变可以导致家族性腺瘤性息肉病。本发明的研究成果可以用于家族性腺瘤性息肉病的遗传学诊断。 专利申请的驳回
- 一种非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的诊断试剂和试剂盒 CN202210767426.4 - 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的诊断试剂和试剂盒。本发明通过外显子组测序技术首次发现了SNP1和SNP2位点复合杂合突变可以导致非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，根据该复合杂合突变制备的诊断试剂，可以特异性区分非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的发病机制研究奠定了重要基础，为非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者的治疗提供全新的理论依据。第三方面，本发明可以为治疗非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病提供可能的药物靶点。 实质审查
- 一种用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因、扩增引物及应用 CN202210765942.3 - 本发明属于属于医学诊断技术领域，具体涉及一种用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因、扩增引物及应用。本发明所述用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因的突变位点为c.2143_2144insG，具体为APC基因2143和2144之间插入碱基G，导致APC基因所编码的蛋白质第715位氨基酸残基由H变为A，后续并发生移码突变（APC:NM_000038.5:exon16:c.2143_2144insG:p.H715Afs*19），影响了蛋白的重要功能。本发明所述APC突变基因可以作为诊断家族性腺瘤性息肉病的生物标志物，为治疗家族性腺瘤性息肉病提供可能的药物靶点。 专利申请的驳回
- 导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型的ATP8B1基因突变体、蛋白和应用 CN202210765658.6 2023-06-23 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型的ATP8B1基因突变体、蛋白和应用。所述ATP8B1基因突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.2113G>A和exon24‑28del。上述复合杂合突变为尚未公开的突变位点，与进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型具有密切关系，可作为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型筛查的候选位点，进而将其应用到制备进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型诊断或筛查试剂盒中，快速有效地预测或诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型，为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型患者的治疗提供全新的理论依据。 专利权的授权
- 一种新SLC9A6突变基因及其诊断试剂 CN202210769201.2 2023-06-23 本发明提供了一种新SLC9A6突变基因及其诊断试剂，属于医学诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了SLC9A6:NM_001177651.2:exon2:c.169+2C>T位点发生突变可以导致Christianson综合征。本发明的研究成果可以用于Christianson综合征的遗传学诊断。为Christianson综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为Christianson综合征的治疗提供新的理论依据，可以为治疗Christianson综合征提供可能的药物靶点。 专利权的授权