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一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用 CN202211535104.3 2024-04-30 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及一种导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的ABCB11突变基因、蛋白、试剂及其应用。本发明首次发现包括c.567G>A突变和c.626T>G突变的ABCB11突变基因或其编码的突变体蛋白可以导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型，且与进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型的发病密切相关，通过检测生物样本中是否携带所述ABCB11突变基因可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导为治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅱ型提供可能的药物靶点。 专利权的授权
一种Cowchock综合征致病基因AIFM1突变位点的应用及其检测试剂和应用 CN202211535157.5 2024-07-23 本发明提供了一种Cowchock综合征致病基因AIFM1突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了AIFM1:NM_004208.4:exon14:c.1449G>T:p.W483C位点突变可以导致Cowchock综合征（MIM 300816）。本发明提供的检测致病基因AIFM1突变位点试剂可以用于筛查或诊断Cowchock综合征致病基因突变携带者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为Cowchock综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为Cowchock综合征的治疗提供新的理论依据，可以为治疗Cowchock综合征提供可能的药物靶点。 专利权的授权
一种与性反转相关的致病基因、引物对及其应用和鉴定基因型的方法 CN202211535143.3 - 本发明涉及医学诊断领域，特别是涉及一种与性反转相关的致病基因、引物对及其应用和鉴定基因型的方法。本发明提供了一种与性反转相关的致病基因，在登录号为SRY:NM_003140.3的基因的第316位A突变为G形成的致病基因。本发明所述的致病基因能够用于性反转人群的筛查和诊断，可以特异性区分性反转患者和正常人群。 专利申请的驳回
F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用 CN202211522734.7 2023-09-29 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用。本发明首次发现导致血友病甲的F8突变体蛋白，所述F8突变体蛋白相比野生型F8蛋白第121位氨基酸为丝氨酸，通过检测是否存在F8突变体蛋白，能够检测血友病甲。本发明提供的F8突变体蛋白可以将血友病甲患者和正常人群区分开，是一种诊断血友病甲的生物标志物，有助于血友病甲基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体及其应用 CN202211521427.7 2023-12-22 本发明涉及医学诊断领域，特别是涉及一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体及其应用。本发明提供了一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体，所述NAC1基因突变体与野生型NAC1基因相比在9号外显子的第939位存在C碱基的缺失。本发明所述NAC1基因突变体能够准确区分Dravet综合征的突变患者和正常人群。 专利权的授权
CRTAP致病突变体及在制备脆骨症Ⅶ型诊断试剂盒中的应用 CN202211543611.1 2024-04-26 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及CRTAP致病突变体及在制备脆骨症Ⅶ型诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.24_25insGCGGCGCT和c.1125dupT位点复合杂合突变可以导致脆骨症Ⅶ型，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分脆骨症Ⅶ型患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断脆骨症Ⅶ型，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为脆骨症Ⅶ型的发病机制研究奠定了重要基础，为脆骨症Ⅶ型患者的治疗提供全新的理论依据。第三方面，本发明提供的CRTAP致病突变体可以为脆骨症Ⅶ型的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
DMD基因突变体及其应用、检测DMD基因突变体的引物组合、试剂和试剂盒 CN202211149319.1 - 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及DMD基因突变体及其应用、检测DMD基因突变体的引物组合、试剂和试剂盒。本发明首次发现DMD基因存在c.186+2T>C和/或c.151_162delCTAGACCTCCTC时，与进行性肌营养不良相关，通过检测DMD基因是否存在c.186+2T>C和/或c.151_162delCTAGACCTCCTC，能够检测进行性肌营养不良。本发明提供的DMD基因突变体可以将进行性肌营养不良患者和正常人群区分开，是一种诊断进行性肌营养不良的生物标志物，有助于进行性肌营养不良基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利申请的驳回
检测湿疹-血小板减少性紫癜的引物组合、试剂和试剂盒、WASP基因突变体及应用 CN202211150533.9 - 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及检测湿疹‑血小板减少性紫癜的引物组合、试剂和试剂盒、WASP基因突变体及应用。利用本发明扩增引物能够扩增野生型WASP基因和湿疹‑血小板减少性紫癜患者WASP基因，再利用测序引物进行测序，能够区分野生型WASP基因和湿疹‑血小板减少性紫癜患者WASP基因，诊断湿疹‑血小板减少性紫癜。并且本发明首次发现包括c.132+1G>A和/或c.1110delA的WASP基因突变体可以导致湿疹‑血小板减少性紫癜，通过检测是否携带有WASP基因突变体，能够用于湿疹‑血小板减少性紫癜的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为湿疹‑血小板减少性紫癜患者的治疗提供全新的理论依据。 实质审查
PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用 CN202211149350.5 2024-04-26 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.485C>A和c.1025C>G位点复合杂合突变可以导致苯丙酮尿症，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分苯丙酮尿症患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断苯丙酮尿症，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为苯丙酮尿症的发病机制研究奠定了重要基础，为苯丙酮尿症患者的治疗提供全新的理论依据。第三方面，本发明提供的PAH致病突变体可以为苯丙酮尿症的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
一种导致成骨不全的COL1A1突变体蛋白、COL1A1基因突变体和应用 CN202211140288.3 - 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及一种导致成骨不全的COL1A1突变体蛋白、COL1A1基因突变体和应用。本发明提供了一种导致成骨不全的COL1A1突变体蛋白，所述COL1A1突变体蛋白包括p.G641Rfs*12或p.G641E。本发明首次发现COL1A1突变体蛋白可以导致成骨不全，且与成骨不全的发病密切相关，通过检测该COL1A1突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测患者是否因此患成骨不全，明确患者的分子遗传学或产前诊断、指导患者的精准治疗和优生优育。 实质审查