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一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物组、检测试剂及应用 CN202211030006.4 - 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明所述ITGA2B突变体蛋白包括p.D869Afs*49的突变和p.L966Pfs*68的突变。本发明首次发现了ITGA2B突变体蛋白可以导致Glanzmann病，通过检测受试者是否携带有上述突变体蛋白或者编码上述ITGA2B突变体蛋白的基因，能够用于Glanzmann病的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为Glanzmann病患者的治疗提供全新的理论依据。 实质审查
一种CorneliadeLange综合征1型的致病基因、引物对及其应用 CN202210914349.0 - 本发明涉及基因诊断领域，特别是涉及一种Cornelia de Lange综合征1型的致病基因、引物对及其应用。本发明提供了一种CorneliadeLange综合征1型的致病基因，在登录号为NIPBL:NM_133433.4的基因的31号外显子的第5773位存在G>A突变形成致病基因。利用本发明所述致病基因能够助力CorneliadeLange综合征1型基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 实质审查
一种Turner型X连锁综合征性智力低下的致病基因、引物对及其应用 CN202210914615.X 2024-04-23 本发明涉及基因诊断技术领域，特别涉及一种Turner型X连锁综合征性智力低下的致病基因、引物对及其应用。本发明提供了一种Turner型X连锁综合征性智力低下的致病基因，该致病基因在登录号为NM_031407.7的基因的67号外显子的第9994位存在G>T突变。该致病基因可以用于Turner型X连锁综合征性智力低下人群的筛查和诊断，可以特异性区分Turner型X连锁综合征性智力低下患者和正常人群；为Turner型X连锁综合征性智力低下的发病机制研究提供新的基础和途径，为Turner型X连锁综合征性智力低下的治疗提供新的理论依据，可以为治疗Turner型X连锁综合征性智力低下提供可能的药物靶点。 专利权的授权
一种ATP7B基因致病突变体及其在制备Wilson病诊断试剂盒中的应用 CN202210913685.3 2024-05-31 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种ATP7B基因致病突变体及其在制备Wilson病诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.526_527insA和c.2305_2306insC位点复合杂合突变可以导致Wilson病，利用该复合杂合突变制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分Wilson病患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断Wilson病，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的ATP7B基因致病致病突变体可以为Wilson病的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂 CN202210914145.7 2024-05-31 本发明提供了一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次证实UBE3A基因突变位点:NM_000462:exon7:c.469T>C:p.F157L和UBE3A:NM_000462.4:exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5导致Angelman综合征发病。该突变位点在制备Angelman综合征诊断试剂或制备防治Angelman综合征的药物中的应用。针对该突变位点的检测试剂用于快速有效预测或诊断Angelman综合征，为Angelman综合征的发病机制研究奠定了重要基础，也为治疗Angelman综合征提供可能的药物靶点。 专利权的授权
一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂 CN202210915749.3 2024-06-04 本发明提供了一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次证实基因CEP152复合杂合突变CEP152:NM_001194998.2:exon9:c.1060C>T:p.R354*和exon12:c.1414‑14A>G；所述复合杂合突变导致Seckel综合征发病，CEP152基因复合杂合突变位点在制备Seckel综合征诊断试剂或制备防治Seckel综合征的药物中的应用。针对上述突变位点的检测试剂可用于快速、有效地预测或诊断Seckel综合征，为后续治疗提供全新的理论依据，也为治疗Seckel综合征提供可能的药物靶点。 专利权的授权
一种SRTD6型致病基因NEK1复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂 CN202210822990.1 - 本发明提供了一种SRTD6型致病基因NEK1复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次确认NEK1:NM_001199397:exon5:c.242A>T:p.D81V和exon17:c.1318C>T:p.R440*位点复合杂合突变可以导致短肋胸廓发育不良综合征6型（MIM263520）。因此，本发明提供了一种SRTD6型致病基因NEK1复合杂合突变位点在制备SRTD6型诊断试剂或制备预防和/或治疗SRTD6型药物中的应用。本发明提供的诊断试剂可以用于短肋胸廓发育不良综合征6型的遗传学诊断，为产前诊断和优生优育提供指导。 专利申请的驳回
一种基因SATB2突变位点的应用及其诊断试剂 CN202210823189.9 - 本发明提供了一种基因SATB2突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次证实SATB2基因突变位点:NM_001172509.2:exon8:c.1174‑2A>G可以导致Glass综合征发病，因此，本发明提供的所述SATB2基因突变位点在制备Glass综合征诊断试剂或制备防治Glass综合征的药物中的应用。针对所述突变位点的检测试剂可用于快速、有效地预测或诊断Glass综合征，为Glass综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为Glass综合征患者的治疗提供全新的理论依据，也可以为治疗Glass综合征提供可能的药物靶。 实质审查
一种BPES综合征致病基因FOXL2突变位点的应用及其诊断试剂 CN202210822994.X 2024-04-05 本发明提供了一种BPES综合征致病基因FOXL2突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次发现了FOXL2:NM_023067.3:exon1:c.316_321dupCACAAC:p.His106_Asn107dup位点突变可以导致BPES综合征。所述基因FOXL2突变位点在制备BPES综合征诊断试剂或制备预防和/或治疗BPES综合征靶点药物中的应用。针对所述突变位点的检测试剂可用于快速、有效地预测或诊断BPES综合征，为BPES综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为BPES综合征患者的治疗提供全新的理论依据，也可以为治疗BPES综合征提供可能的药物靶。 专利权的授权
一种3M综合征致病基因CUL7复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂 CN202210823132.9 2024-04-23 本发明提供了一种3M综合征致病基因CUL7复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次确认CUL7:NM_014780.5:exon3:c.616C>A和exon7:c.1825G>A位点复合杂合突变可以导致3M综合征。因此，本发明提供了一种3M综合征致病基因CUL7复合杂合突变位点c.616C>A和c.1825G>A在制备3M综合征诊断试剂或制备预防和/或治疗3M综合征靶点药物中的应用。本发明还提供了相应诊断试剂可以用于3M综合征的遗传学诊断和优生优育指导。 专利权的授权