- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- 导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用 CN202211148162.0 2024-02-20 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致血小板无力症的ITGA2B基因突变体，所述ITGA2B基因突变体与野生型ITGA2B基因相比包括c.1156C>T的新突变；所述c.1156C>T突变与现有的c.2333A>C突变复合组成复合杂合突变，进而形成ITGA2B基因复合突变体。通过检测该ITGA2B复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断血小板无力症致病基因突变携带者或患者。 专利权的授权
- 导致French-Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体 CN202211140345.8 2024-04-23 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体。本发明提供了导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因突变体，所述LRPPRC基因突变体与野生型LRPPRC基因相比包括c.3259A>G突变；所述c.3259A>G突变与现有的c.4078G>A突变复合组成复合杂合突变，进而形成LRPPRC基因复合突变体。通过检测该LRPPRC复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断French‑Canadian型Leigh综合征致病基因突变携带者或患者。 专利权的授权
- PKD1致病突变基因及在制备多囊肾病诊断试剂盒中的应用 CN202211140365.5 2024-04-30 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及PKD1致病突变基因及在制备多囊肾病诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.664G>C位点突变可以导致多囊肾病，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分多囊肾病患者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断多囊肾病，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为多囊肾病的发病机制研究奠定了重要基础，为多囊肾病患者的治疗提供全新的理论依据。第三方面，本发明提供的PKD1致病突变基因可以为多囊肾病的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
- 一种SCN1A突变体蛋白、SCN1A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用 CN202211135036.1 - 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种SCN1A突变体蛋白、SCN1A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明首次发现包括p.R1384Ifs*4的突变蛋白SCN1A与Dravet综合征相关，通过检测是否存在p.R1384Ifs*4或者编码p.R1384Ifs*4的突变基因，能够检测Dravet综合征。本发明提供的SCN1A突变体蛋白可以将Dravet综合征患者和正常人群区分开，是一种诊断Dravet综合征的生物标志物，有助于Dravet综合征基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 实质审查
- 导致神经元腊样脂褐质沉积症7型的MFSD8基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用 CN202211134837.6 2024-07-23 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致神经元腊样脂褐质沉积症7型的MFSD8基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致神经元腊样脂褐质沉积症7型的MFSD8基因突变体，所述MFSD8基因突变体与野生型MFSD8基因相比包括c.217_218insA突变；所述c.217_218insA突变与现有的c.1444C>T突变复合组成复合杂合突变，进而形成MFSD8基因复合突变体。通过检测该MFSD8复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断神经元腊样脂褐质沉积症7型致病基因突变携带者或患者。 专利权的授权
- SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用 CN202211129942.0 2024-04-30 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术发现了c.149C>A和c.1456G>A位点复合杂合突变可以导致眼皮肤白化病Ⅳ型，其中c.1456G>A为本发明首次新发现突变，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分眼皮肤白化病Ⅳ型患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断眼皮肤白化病Ⅳ型，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为眼皮肤白化病Ⅳ型的发病机制研究奠定了重要基础，为眼皮肤白化病Ⅳ型患者的治疗提供全新的理论依据。 专利权的授权
- 一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用 CN202211039435.8 2024-02-20 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.590_591insAATG突变，该突变与历史上发现的c.3733_3734delGG突变形成复合杂合突变时导致腓骨肌萎缩症4C型，利用该复合杂合突变制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分腓骨肌萎缩症4C型患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断腓骨肌萎缩症4C型，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的SH3TC2基因致病突变体可以为腓骨肌萎缩症4C型的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
- WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用 CN202211039534.6 2024-04-23 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott‑Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.230A>G或c.238delC位点突变可以导致Wiskott‑Aldrich综合征（MIM301000），以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分Wiskott‑Aldrich综合征患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断Wiskott‑Aldrich综合征，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的WAS致病突变基因可以为Wiskott‑Aldrich综合征的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 专利权的授权
- 一种SATB2相关综合征的致病基因、引物对及其应用和鉴定基因型的方法 CN202211030339.7 - 本发明涉及医学诊断领域，特别是涉及一种SATB2相关综合征的致病基因、引物对及其应用和鉴定基因型的方法。一种SATB2相关综合征的致病基因，在登录号为NM_001172509.2的基因的11号外显子的第1808位和1809位碱基之间插入碱基C。本发明所述的致病基因能够用于SATB2相关综合征人群的筛查和诊断，可以特异性区分SATB2相关综合征患者和正常人群。 专利申请的驳回
- 一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用 CN202211030364.5 - 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明所述UBE3A突变体蛋白包括p.N82Tfs*5的突变。本发明所述UBE3A突变体蛋白与野生型UBE3A基因编码的蛋白相比，第82位氨基酸由天冬酰胺（N）突变为苏氨酸（T），并造成移码突变，在此后5位氨基酸后终止，即含有p.N82Tfs*5的突变。本发明首次发现了UBE3A突变体蛋白可以导致天使综合征发病，通过检测受试者是否携带有上述突变体蛋白，能够用于天使综合征的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为天使综合征患者的治疗提供全新的理论依据。 实质审查