- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- 基于ARMS-PCR法检测BMP3和NDRG4基因甲基化的荧光PCR方法、试剂盒及体系 CN201710090789.8 2020-06-16 本发明公开了一种基于ARMS‑PCR法检测BMP3和NDRG4基因甲基化的荧光PCR方法、试剂盒及体系。方法包括：(a)对含有BMP3和NDRG4基因的DNA材料中的CpG位点进行转换处理，使得未甲基化的CpG位点转换为UpG；(b)以转换处理后的DNA材料作为模板进行荧光PCR反应，荧光PCR体系中包括：用于检测BMP3基因甲基化的特异性引物及其探针序列，用于检测NDRG4基因甲基化的特异性引物及其探针序列，Taq酶、UNG酶、dNTPs、dUTP、Mg2+和PCR缓冲液，第一添加剂和第二添加剂，其中第一添加剂包括牛血清白蛋白，第二添加剂包括二甲基亚砜、NH4Cl和山梨糖醇水溶液。本发明的方法能够避免1个CpG位点甲基化代表整个基因甲基化水平的假阳性现象；甲基化水平检测限低至0.1～1％，灵敏度高。 专利权的授权
- 一种面向基因数据解读的可重构异构平台 CN201710055540.3 2018-01-26 本发明公开了一种面向基因数据解读的可重构异构平台，包括异构处理器单元、互联总线模块、内存、基因解读数据指令输入单元和基因解读结果输出单元，所述异构处理器单元分别通过互联总线模块与内存、基因解读数据指令输入单元、基因解读结果输出单元相连，所述异构处理器单元包括CPU、GPU和内部集成有DSP的FPGA，其中CPU构成控制引擎，CPU、GPU、FPGA三者构成解读引擎。本发明能够为提高基因数据解读的精准性和可读性提供硬件支持，具有基因数据解读效率高、制造成本低、解读能耗低的优点。 专利权的授权
- 一种面向基因数据计算解读的异构平台 CN201710055557.9 2018-03-09 本发明公开了一种面向基因数据计算解读的异构平台，包括异构处理器单元、互联总线模块、内存、基因计算解读数据指令输入单元和基因计算解读结果输出单元，所述异构处理器单元分别通过互联总线模块与内存、基因计算解读数据指令输入单元、基因计算解读结果输出单元相连，所述异构处理器单元包括CPU、GPU、DSP和FPGA，其中CPU构成控制引擎，CPU、GPU、FPGA三者构成计算引擎，CPU、GPU、DSP三者构成解读引擎。本发明能够为提高基因数据计算的实时性和准确性、提高基因数据解读的精准性和可读性提供硬件支持，具有基因数据计算解读效率高、制造成本低、计算解读能耗低的优点。 专利权的授权
- 一种面向基因数据解读的异构平台 CN201710055571.9 2018-03-09 本发明公开了一种面向基因数据解读的异构平台，包括异构处理器单元、互联总线模块、内存、基因解读数据指令输入单元和基因解读结果输出单元，所述异构处理器单元分别通过互联总线模块与内存、基因解读数据指令输入单元、基因解读结果输出单元相连，所述异构处理器单元包括CPU、GPU和DSP，其中CPU构成控制引擎，CPU、GPU、DSP三者构成解读引擎。本发明能够为提高基因数据解读的精准性和可读性提供硬件支持，具有基因数据解读效率高、制造成本低、解读能耗低的优点。 专利申请的更正
- 一种面向基因数据计算的异构平台 CN201710055558.3 2018-05-15 本发明公开了一种面向基因数据计算的异构平台，包括异构处理器单元、互联总线模块、内存、基因计算数据指令输入单元和基因计算结果输出单元，所述异构处理器单元分别通过互联总线模块与内存、基因计算数据指令输入单元、基因计算结果输出单元相连，所述异构处理器单元包括CPU、GPU和FPGA，其中CPU构成控制引擎，CPU、GPU、FPGA三者构成计算引擎。本发明能够为提高基因数据计算的实时性和准确性提供硬件支持，具有基因数据计算效率高、制造成本低、计算能耗低的优点。 专利申请的更正
- 无创产前胎儿β 型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒 CN201710044640.6 - 本发明公开了一种无创产前胎儿β型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的计算胎儿游离DNA比例。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测β型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。 专利申请的驳回
- 无创产前胎儿α 型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒 CN201710044343.1 - 本发明公开了一种无创产前胎儿α型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的计算胎儿DNA比例。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测α型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。 专利申请的驳回
- 无创产前胎儿αSEA型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒 CN201710044342.7 - 本发明公开了一种无创产前胎儿α‑SEA型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的判定胎儿地贫基因型。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测α‑SEA型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。 专利申请的驳回
- 一种从多种混合DNA中超灵敏检测痕量DNA的方法和试剂 CN201611260467.5 2018-11-30 本发明公开了一种从多种混合DNA中超灵敏检测痕量DNA的方法和试剂，所述方法包括：(a)使用探针对含有待检测位点或待检测区域的目标DNA的接头连接产物进行探针预富集，其中所述探针是双链寡核苷酸，所述接头连接产物的两端的接头均包括通用引物的结合位点；(b)使用针对所述待检测位点或待检测区域的上游特异性引物和下游特异性引物，以及两端的通用引物对探针预富集产物进行特异性富集，再对特异性富集产物进行通用引物扩增。本方法解决了现有检测技术针对含有大量外源DNA污染的复杂样本检测灵敏度低的技术问题。 专利权的授权
- 一种减少扩增偏倚的基因突变检测方法和试剂 CN201611262689.0 2019-09-17 本发明公开了一种减少扩增偏倚的基因突变检测方法和试剂，所述方法包括：(a)使用第一步单向引导延伸引物对含有目标区域DNA的接头连接产物进行第一步单向引导延伸，然后进行PCR扩增；(b)使用第二步单向引导延伸引物对步骤(a)的产物进行第二步单向引导延伸，然后进行PCR扩增；(c)对步骤(b)的产物进行变性，然后在适于已变性的步骤(b)的产物退火的温度下，用双链特异性核酸酶处理步骤(b)的产物；(d)使用第二通用引物和第三通用引物对(c)的产物进行PCR扩增并测序。本方法能使高丰度DNA含量与低丰度DNA含量接近，达到减少扩增偏倚的目的，实现通过高通量测序技术来低成本精准检测低丰度基因突变的目的。 专利权的授权