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生物基因多位点性状的遗传关联度因素检测方法及系统 CN201610622435.9 - 本发明公开了一种生物基因多位点性状的遗传关联度因素检测方法及系统，方法步骤包括：首先针对每一种当前性状，计算当前性状位点各个基因型的比值比并求对数，将位点所有对数取最大值，将位点的最大值求和得到最大值总和；然后针对所有性状的最大值总和取参考值，将各个性状的最大值总和除以参考值得到各个性状的遗传关联度因素；系统包括性状选择单元、比值比计算单元、对数计算单元、最大值计算单元、性状最大值求和单元、性状遍历判断单元、参考值检测单元和遗传关联度因素检测单元。本发明能够方便地对多位点性状进行比较和排序，定量直观确定各性状受遗传位点影响的程度，能动态适应各个性状的基因型的比值比变化，检测准确度高。 专利申请的驳回
生物基因多位点性状的遗传解释完整度检测方法及系统 CN201610623216.2 2017-12-26 本发明公开了一种生物基因多位点性状的遗传解释完整度检测方法及系统，检测方法步骤包括确定目标性状的各个相关位点及其基因型，计算每一个相关位点下各个基因型的比值比OR；将每一个相关位点下各个基因型的比值比OR以自然对数e为底求对数得到对数b；将得到的对数b分别按照绝对值排序并取最大值，得到每一个相关位点的基因比值比最大值|b|max；将所有相关位点的基因比值比最大值|b|max求和得到基因比值比最大值总和|b|sum；将基因比值比最大值|b|max除以基因比值比最大值总和|b|sum，得到遗传解释完整度比值GIIR；系统包括比值比计算单元、对数单元、最大值求取单元、求和单元和遗传解释完整度计算单元。本发明具有能够准确有效检测生物性状的解读完整性、适应性好的优点。 专利申请的更正
一种EGFR基因超低频突变检测试剂盒 CN201610387723.0 - 本发明公开了用于检测待测核酸样本目标区域的引物组合物及其应用，其中该引物组合物包括：第一通用引物和第二通用引物，所述第一通用引物和所述第二通用引物的靶点位于所述目标区域的两端，分别用于构成测序文库的5’端和3’端；以及特异性引物组，所述特异性引物组包括n条特异性引物，各特异性引物的结构相同，均是从5’端至3’端依次包括第一核酸序列、连接序列和第二核酸序列。该引物组合物能够有效地用于检测待测核酸样本目标区域的序列信息，尤其是超低频突变的检测，且检测灵敏度高，结果准确可靠。 专利申请的驳回
一种KRAS基因超低频突变检测试剂盒 CN201610389568.6 2019-07-16 本发明公开了用于检测待测核酸样本目标区域的引物组合物及其应用，其中待检测核酸样本为双链DNA，包括第一链和与第一链互补的第二链，该引物组合物包括：通用引物组，所述通用引物组包括第一通用引物和第二通用引物，所述第一通用引物用于构成测序文库的5’端，所述第二通用引物的靶点位于待检测核酸样本的两条链上目标区域的5’端，用于构成测序文库的3’端；上游引物组，所述上游引物组包括第一上游引物组和第二上游引物组；以及下游引物组，所述下游引物组包括第一下游引物组和第二下游引物组。该引物组合物能够有效地用于检测待测核酸样本目标区域的序列信息，尤其是超低频突变的检测，且检测灵敏度高，结果准确可靠。 专利权的授权
一种用于超低频基因突变检测的标签接头及其应用 CN201610390203.5 2020-02-18 本发明公开了一种用于超低频基因突变检测的标签接头及其应用，其中该标签接头包括：第一链，所述第一链从5'端至3'端依次包括第一核酸序列、第二核酸序列、第三核酸序列和第四核酸序列，其中，第一核酸序列为通用引物结合靶点区；第二核酸序列为随机单分子标签序列，用于区分各DNA片段；第三核酸序列为样本标签序列，用于区分各文库样本；第四核酸序列为测序引物结合靶点区；以及第二链，所述第二链为与第一链3’端反向互补为双链的序列。在受检样本中引入本发明的标签接头，能够有效提高受检样本的突变检测灵敏度，甚至可以检测突变频率低至0.1％的突变位点，并且，本发明的标签接头制备简单，实际应用价值非常高。 专利权的授权
超低频突变分子一致性序列简并算法 CN201610348484.8 2019-04-09 本发明公开了一种确定测序读段群共有序列的方法，该方法包括：(1)将所述测序读段群根据基本的比对情况进行第一过滤，以便获得经过第一过滤的测序读段群，(2)针对所述经过第一过滤的测序读段群的每一个，确定该测序读段群的共有序列，(3)针对所述经过第一过滤的测序读段群的每一个，类似(2)所述的步骤确定该测序读段群的共有标签序列。通过该方法能够有效确定来源于同一DNA分子经多次重复测序而得到的测序读段群的共有序列，从而实现对DNA分子和突变精确的定量，同时消除测序错误等对结果的影响，保障结果的准确性。 专利权的授权
超低频突变分子标签聚类分群算法 CN201610350317.7 2019-04-09 本发明公开了一种对测序读段进行聚类的方法，所述测序读段携带标签序列，该方法包括：(1)将多个测序读段与参考序列进行比对，并确定各测序读段的两端位置，将两端位置一致的测序读段归类至相同的一级群；(2)对属于同一个一级群的测序读段根据其标签序列进一步分二级群，将分子标签序列相似的测序读段分为同一个二级群。通过该方法能准确有效地对测序读段进行聚类分群，为后期通过各个群的一致性序列来精确检测低频突变奠定坚实的基础。 专利权的授权
用于检测碎片化DNA目标区域的引物组合物及其应用 CN201610307184.5 - 本发明公开了用于检测碎片化DNA目标区域的引物组合物及其应用，其中该引物组合物包括：第一引物组，所述第一引物组包含第一通用引物和第二通用引物，所述第一通用引物和所述第二通用引物的靶点位于所述目标区域的两端，分别用于构成测序文库的5’端和3’端；以及第二引物组，所述第二引物组包括第一特异性引物组和第二特异性引物组。利用本发明的引物组合物对碎片化DNA的目标区域进行扩增富集，能够显著提高引物扩增的适应范围和有效模板量，进而对富集产物进行测序检测，能够显著提高碎片化DNA的检测灵敏度。 专利申请的驳回
一种基因字符序列快速编码为二进制序列的编码方法 CN201510884496.8 2017-12-26 本发明公开了一种基因字符序列快速编码为二进制序列的编码方法，步骤包括：1)从待编码基因字符序列中取出指定数量个字符作为当前处理字符串；2)将当前处理字符串的二进制编码右移1位；3)将右移1位后的当前处理字符串中的每一个字符与0x3进行数据与操作；4)分别将数据与操作后的结果中每一个字符中的最低两位提取组装得到当前处理字符串对应的紧致编码二进制序列；5)判断待编码基因字符序列是否处理完毕，如果尚未处理完毕，则跳转执行步骤1)；否则，结束并退出。本发明具有编码压缩效率高、编码速度快、编码效率高、不需要进行大小写转换、实现方式灵活、应用范围广的优点。 专利申请的更正
一种参考基因组上基因序列片段的快速比对定位方法 CN201510648108.6 - 本发明公开了一种参考基因组上基因序列片段的快速比对定位方法，步骤包括：从参考基因组上提取基因序列片段；针对每一个基因序列片段，以基因序列片段作为key部分及其目标信息作为Value部分建立键值对，将基因序列片段采用哈希函数映射确定数据库中的目标存储位置，并将键值对写入目标存储位置，完成参考基因组的建库；当需要对待匹配基因序列片段进行快速比对定位时，首先将所述待匹配基因序列片段采用哈希函数映射确定数据库中的目标存储位置，然后从目标存储位置读取匹配基因序列片段对应键值对的基因序列片段的目标信息。本发明具有时间复杂度低、比对定位速度快、定位效率高、应用范围广、能够适用于跨物种的混合快速分析的优点。 专利申请的撤回