- 专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
- 导致SnijdersBlok型智力障碍的致病基因、检测及应用 CN202310280447.8 - 本发明提供了一种导致Snijders Blok型智力障碍的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型DDX3X基因，在野生型DDX3X基因位于剪切位点第10号内含子第1位碱基发生突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断Snijders Blok型智力障碍的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Snijders Blok型智力障碍的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Snijders Blok型智力障碍。 实质审查
- 导致低频听力受损的致病基因、检测及应用 CN202310280142.7 - 本发明提供了一种导致低频听力受损的致病基因、检测及应用。所述致病基因相比于野生型DIAPH1基因，在所述野生型DIAPH1基因的第20号外显子的第2668位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断低频听力受损的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断低频听力受损的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断低频听力受损。 实质审查
- 导致Joubert综合征的致病基因、检测及应用 CN202310281491.0 - 本发明提供了一种导致Joubert综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CPLANE1基因，在野生型CPLANE1基因的第一位点和第二位点发生复合杂合突变；其中，第一位点为CPLANE1基因的第37号外显子的第7570位碱基对应的位点，第二位点为CPLANE1基因的第46号外显子的第8708至8709位碱基对应的位点。本发明的致病基因突变可以作为诊断Joubert综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Joubert综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Joubert综合征。 实质审查
- 导致低镁血症6肾脏型的致病基因、检测及应用 CN202310280173.2 - 本发明提供了一种导致低镁血症6肾脏型的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CNNM2基因，在所述野生型CNNM2基因的第1号外显子的第890至892位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断低镁血症6肾脏型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断低镁血症6肾脏型的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断低镁血症6肾脏型。本发明为低镁血症6肾脏型的发病机制研究奠定了重要基础，为低镁血症6肾脏型患者的治疗提供全新的理论依据。本发明可以为治疗低镁血症6肾脏型提供可能的药物靶点。 实质审查
- 导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用 CN202310281506.3 - 本发明提供了一种导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CYBB基因，在所述野生型CYBB基因的第10号外显子的第1237位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断X连锁慢性肉芽肿病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断X连锁慢性肉芽肿病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断X连锁慢性肉芽肿病。 实质审查
- 导致Albers-Schönberg病的突变基因、检测及应用 CN202310283008.2 2024-09-06 本发明提供了一种导致病的突变基因、检测及应用。突变基因相比于野生型CLCN7基因，在所述野生型CLCN7基因的第13号外显子的第1141位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断病。 专利权的授权
- 一种致病基因CHD1突变位点的应用及检测试剂 CN202211683413.5 - 本发明提供了一种致病基因CHD1突变位点c.5377T>C的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CHD1:NM_001364113.3:exon37:c.5377T>C:p.W1793R位点突变导致Pilarowski‑Bjornsson综合征。本发明中检测CHD1基因突变c.5377T>C:p.W1793R的试剂用于筛查或诊断Pilarowski‑Bjornsson综合征致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为Pilarowski‑Bjornsson综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径。 实质审查
- 一种导致CHARGE综合征的致病基因CHD7突变位点的应用及检测试剂 CN202211638340.8 - 本发明提供了一种导致CHARGE综合征的致病基因CHD7突变位点c.8077‑1G>A的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CHD7:NM_017780.4:exon38:c.8077‑1G>A位点突变导致CHARGE综合征（MIM 214800）。本发明中检测CHD7基因突变c.8077‑1G>A的试剂用于筛查或诊断CHARGE综合征致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为CHARGE综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为CHARGE综合征治疗提供新的理论依据，可以为治疗CHARGE综合征提供可能的药物靶点。 实质审查
- 一种基因CHST3复合杂合突变的应用及检测试剂和应用 CN202211629032.9 2024-04-09 本发明提供了一种基因CHST3复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了CHST3:NM_004273.5:exon3:c.675C>A:p.S225R和CHST3:NM_004273.5:exon3:c.1072_1089dupCAGCCCGCCTGGCTGCGG:p.Q358_R363dup位点复合杂合突变可以导致先天性脊柱骨骺发育不全（MIM 143095）。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于先天性脊柱骨骺发育不全的遗传学诊断和优生优育指导，为先天性脊柱骨骺发育不全的发病机制研究提供了新的基础和途径，可以为治疗先天性脊柱骨骺发育不全提供可能的药物靶点。 专利权的授权
- 一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点的应用及检测试剂 CN202211630043.9 2024-04-23 本发明提供了一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点c.144‑1G>A的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CFAP410:NM_004928.3:exon4:c.144‑1G>A位点突变导致视网膜营养不良（MIM 617547）。本发明中检测CFAP410基因突变c.144‑1G>A的试剂用于筛查或诊断视网膜营养不良致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为视网膜营养不良的发病机制研究提供了新的基础和途径，为视网膜营养不良治疗提供新的理论依据，可以为治疗视网膜营养不良提供可能的药物靶点。 专利权的授权