专利标题 公开号/公告号 公开日期 摘要 专利状态
一种导致前脑无裂畸形11型的致病基因CDON突变的应用及检测试剂 CN202211620955.8 - 本发明提供了一种导致前脑无裂畸形11型的致病基因CDON突变c.2014C>T的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CDON:NM_016952.5:exon10:c.2014C>T:p.R672*位点突变导致前脑无裂畸形11型（MIM 614226）。本发明中检测CDON突变c.2014C>T的试剂用于筛查或诊断前脑无裂畸形11型，以指导患者治疗和帮助优生优育，为前脑无裂畸形11型的发病机制研究提供了新的基础和途径，为前脑无裂畸形11型治疗提供新的理论依据，可以为治疗前脑无裂畸形11型提供可能的药物靶点。 实质审查
一种基因CLCN4复合杂合突变的应用及检测试剂和应用 CN202211620973.6 - 本发明提供了一种基因CLCN4复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1595C>A:p.T532K和CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1873C>T:p.L625F位点复合杂合突变可以导致Raynaud‑Claes综合征（MIM 300114）。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于Raynaud‑Claes综合征的遗传学诊断和优生优育指导，为Raynaud‑Claes综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，可以为治疗Raynaud‑Claes综合征提供可能的药物靶点。 实质审查
一种发育性癫痫性脑病2型致病基因CDKL5突变位点的应用及其检测试剂和应用 CN202211620939.9 - 本发明提供了一种发育性癫痫性脑病2型致病基因CDKL5突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CDKL5:NM_003159.3:exon17:c.2414delA:p.Q805Rfs*32位点突变可以导致发育性癫痫性脑病2型（MIM300672）。本发明提供的检测致病基因CDKL5突变位点试剂可以用于筛查或诊断发育性癫痫性脑病2型致病基因突变携带者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为发育性癫痫性脑病2型的发病机制研究提供了新的基础和途径，为发育性癫痫性脑病2型的治疗提供新的理论依据，可以为治疗发育性癫痫性脑病2型提供可能的药物靶点。 实质审查
一种导致MCPH3型小头畸形的致病基因复合杂合突变的应用及检测试剂和应用 CN202211614132.4 - 本发明提供了一种导致MCPH3型小头畸形的致病基因CDK5RAP2复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了CDK5RAP2:NM_018249.6:exon8:c.778C>T:p.R260*和CDK5RAP2:NM_018249.6:exon24:c.3315delC:p.S1106Qfs*7位点复合杂合突变可以导致MCPH3型小头畸形（MIM 604804）。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于MCPH3型小头畸形的遗传学诊断和优生优育指导，为MCPH3型小头畸形的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MCPH3型小头畸形的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MCPH3型小头畸形提供可能的药物靶点。 实质审查
一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变的应用及检测试剂 CN202211614131.X - 本发明提供了一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变c.410C>G的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了AUTS2:NM_015570.4:exon2:c.410C>G:p.S137*位点突变导致MRD26型神经发育迟滞（MIM615834）。本发明中检测AUTS2突变c.410C>G的试剂用于筛查或诊断MRD26型神经发育迟滞致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为MRD26型神经发育迟滞的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD26型神经发育迟滞治疗提供新的理论依据，可以为治疗MRD26型神经发育迟滞提供可能的药物靶点。 实质审查
一种导致脑桥小脑发育不良的致病基因CASK突变的应用及检测试剂和应用 CN202211614141.3 - 本发明提供了一种导致脑桥小脑发育不良的致病基因CASK突变的应用及检测试剂和应用，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CASK:NM_001367721.1:exon3:c.202delA:p.M68Cfs*2位点突变可以导致脑桥小脑发育不良（MIM306700）。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于筛查或诊断脑桥小脑发育不良致病基因突变患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为脑桥小脑发育不良的发病机制研究提供了新的基础和途径，为脑桥小脑发育不良的治疗提供新的理论依据，可以为治疗脑桥小脑发育不良提供可能的药物靶点。 实质审查
一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用 CN202211599860.2 - 本发明提供了一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了ASXL3:NM_030632.3:exon12:c.3343C>T:p.Q1115*位点突变可以导致Bainbridge‑Ropers综合征（MIM 615485）。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于筛查或诊断Bainbridge‑Ropers综合征致病基因突变患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为Bainbridge‑Ropers综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为Bainbridge‑Ropers综合征的治疗提供新的理论依据，可以为治疗Bainbridge‑Ropers综合征提供可能的药物靶点。 实质审查
一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用 CN202211599851.3 - 本发明提供了一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了ASPM:NM_018136.5:exon15:c.3692delC:p.P1231Lfs*3和ASPM:NM_018136.5:exon18:c.6684_6685delAA:p.R2230Kfs*8位点复合杂合突变可以导致MCPH5型小头畸形（MIM 608716）。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于MCPH5型小头畸形的遗传学诊断和优生优育指导，为MCPH5型小头畸形的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MCPH5型小头畸形的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MCPH5型小头畸形提供可能的药物靶点。 实质审查
一种导致Bohring-Opitz综合征的致病基因ASXL1突变的应用及检测试剂 CN202211610707.5 - 本发明提供了一种ASXL1基因突变c.1132G>T的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了ASXL1:NM_015338.6:exon11:c.1132G>T:p.E378*位点突变导致Bohring‑Opitz综合征（MIM605039）。本发明中检测ASXL1基因突变c.1132G>T的试剂用于筛查或诊断Bohring‑Opitz综合征致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为Bohring‑Opitz综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为Bohring‑Opitz综合征治疗提供新的理论依据，可以为治疗Bohring‑Opitz综合征提供可能的药物靶点。 实质审查
一种导致MRD52型智力障碍的致病基因ASH1L突变位点的应用及检测试剂和应用 CN202211535171.5 - 本发明提供了一种导致MRD52型智力障碍的致病基因ASH1L突变位点的应用及检测试剂和应用，属于体外检测技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现ASH1L:NM_018489.3:exon3:c.1304delC:p.P435Rfs*22和/或exon3:c.3665dupA:p.R1223Efs*6位点突变导致MRD52型智力障碍。本发明检测基因ASH1L突变位点的试剂用于筛查或诊断MRD52型智力障碍，以指导患者治疗和优生优育，为MRD52型智力障碍的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD52型智力障碍的治疗提供新的理论依据，为治疗MRD52型智力障碍提供可能的药物靶点。 实质审查