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一种肝癌甲基化检测试剂及其应用 CN202310713540.3 - 本发明公开了一种肝癌甲基化检测试剂及其应用，所述检测试剂包括能够特异性检测生物样本中SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列的全长或其任意部分区域核苷酸序列中CpG二核苷酸位点甲基化水平的检测试剂。本发明提供的肝癌甲基化检测试剂可有效鉴别血浆中来源于肝组织的cfDNA。利用其定量分析性能，CHR2:25438910‑25439475区域甲基化标记及其对应的检测试剂盒、检测方法既能单独应用，也能与其它核酸靶标与蛋白靶标联合地应用与肝癌高危人群的筛查与辅助诊断，灵敏度高，特异性好。 实质审查
一种用于检测结直肠癌或结直肠腺瘤相关基因甲基化的检测试剂及其应用 CN202310665420.0 - 本发明公开了一种用于检测结直肠癌或结直肠腺瘤相关基因甲基化的检测试剂及其应用，所述检测结直肠癌或结直肠腺瘤相关基因选自ADHFE1基因和SND1基因中的至少一种；所述检测试剂包括用于检测ADHFE1基因和/或SND1基因上的靶区域甲基化的试剂；所述用于检测ADHFE1基因的靶区域选自chr8:67344553‑67344936中的全长区域或部分区域；所述用于检测SND1基因的靶区域选自chr7:128032255‑128032597中的全长区域或部分区域。本发明制备得到的检测试剂，将ADHFE1和SND1基因甲基化检测应用于结直肠的诊断，能够有效提升进展期腺瘤的检出率、结直肠癌的早期发现率。 实质审查
一种双端测序样本标重方法、系统及介质 CN202211557701.6 - 本发明公开了一种双端测序样本标重方法，包括：将双端测序样本中的DNA片段对应的双端读长分别比对至全基因组参考序列对应位置上，片段的双端读长在相邻位置，获得双端读长的比对信息，在每条读长的比对信息中增加一个辅助字段，辅助字段包含该读长对应的另一端读长的起始位置；将比对完成的读长按照参考序列位点进行排序，将有序的读长保存在SAM文件中；从有序SAM文件中顺序读取读长，将在同一比对位置的读长作为一组候选读长重复序列，根据辅助字段从候选读长重复序列中筛选片段重复序列；删除重复序列或者标记为重复序列，并写入新的SAM文件中，本发明降低双端测序样本标重过程中读取数据的吞吐量，减少运行时间，提高运行效率。 实质审查
一种表型与疾病关联性计算方法、系统及介质 CN202211476580.2 - 本发明公开了一种症状表型与疾病关联性计算方法，包括根据人类表型特征库中每一个表型之间的从属关系形成的树形结构，为每一个表型生成对应的位置编码，对应生成位置编码库；2）输入与症状相关的表型集合以及与疾病相关的表型集合，各取其中任一表型，获得对应的位置编码，并根据该位置编码计算表型间的关联性；重复步骤直到计算与症状相关的表型集合以及与疾病相关的表型集合所有表型之间的关联性，并求得平均值，从而得出症状表型与疾病之间的关联性，本发明能够更精准地展示症状表型与疾病之间的关系，便捷地帮助医生完成疾病的诊断。 实质审查
一种基于神经网络的线粒体遗传变异排序方法及系统 CN202211456987.9 - 本发明公开了一种基于神经网络的线粒体遗传变异排序方法及系统，本方法通过获取基因测序后的变异结果；根据变异结果和HPO列表，获取待测试样本中每种线粒体遗传变异对应的特征向量；将待测试样本中每种线粒体遗传变异对应的特征向量输入至训练好的神经网络模型中，获得待测试样本中每种线粒体遗传变异对应的预测结果，并对预测结果进行排序。本发明能够解决现有人工变异分析流程效率低下的问题和现有排序算法不完全适用于线粒体遗传变异分析的问题，能够提高线粒体遗传变异分析的效率，提高排序结果与临床症状、变异致病性的关联。 实质审查
一种BAM文件并行读取方法、系统及介质 CN202211432664.6 - 本发明公开了一种BAM文件并行读取方法、系统及介质，本发明从待解析BAM文件中顺序读取压缩数据块，将上述压缩数据块按照预设规则进行分组，生成由分组压缩块组成的待解压队列；读取线程以分组压缩块为单位，并行从待解压队列中获取数据；读取线程对分组压缩块进行解压，并解析对应的BAM数据，直到将整个分组压缩块的数据解析完成生成解析数据块；合并解析数据块，完成BAM文件的读取，本发明通过多个线程同时处理分组后的数据块的解压和解析工作，提升了整个BAM文件读取的效率，同时将读取的压缩数据块按照预设规则分组，调整了解压队列中数据的大小，降低了线程调度时间占比，提升了并行效率。 实质审查
一种基于UDP协议的小文件打包快速传输方法 CN202211415383.X - 本发明公开了一种基于UDP协议的小文件打包快速传输方法，其包括：依次读取输入参数中的文件列表，获取文件大小；判断文件大小是否属于小文件范畴；如果为“是”，则将其路径放入小文件集合对象中，等待后续打包；当累计的小文件的总大小达到一定大小后，再将所有小文件内容放到一块大内存中，形成一个对象，并将此对象发送给接收端。本发明具有原理简单、适用范围广、能提高传输效率等优点。 实质审查
一种用于宫颈癌相关基因甲基化的检测试剂及其应用 CN202210957502.8 - 本发明公开了一种用于宫颈癌相关基因甲基化的检测试剂及其应用，所述检测试剂包括用于检测PAX1基因甲基化的第一引物对和/或用于检测ST6GALNAC5基因甲基化的第二引物对。本发明方案制备得到的检测试剂，扩增得到的目标序列短，扩增效率高，对宫颈高级别病变和宫颈癌的检测敏感度更高，特异性更好，且可准确检出200ng DNA背景下0.5％的甲基化比率，操作简单、快捷、低成本，适用于临床检测。 实质审查
ZNF781基因在制备宫颈癌诊断试剂中的应用 CN202210957527.8 2023-10-13 本发明公开了ZNF781基因在制备宫颈癌诊断试剂中的应用。本发明方案将ZNF781基因用于制备宫颈癌诊断试剂，扩增得到的目标序列短，扩增效率高，可用于准确检测宫颈癌，操作简单、快捷、低成本，适用于临床检测。 专利权的授权
一种ZNF135基因甲基化检测试剂及其应用 CN202210956221.0 2023-11-14 本发明公开了一种ZNF135基因甲基化检测试剂及其应用，所述ZNF135基因甲基化检测试剂包括：序列如SEQ ID NO：1所示的正向引物和序列如SEQ ID NO：2所示的反向引物；和/或序列如SEQ ID NO：4所示的正向引物和序列如SEQ ID NO：5所示的反向引物。本发明方案制备得到的ZNF135基因甲基化检测试剂，扩增得到的目标序列短，扩增效率高，可准确检出10ng DNA背景下1％的甲基化比率，操作简单、快捷、低成本，适用于临床检测。 专利权的授权