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一种MIR129-2基因甲基化检测试剂及其应用 CN202210404382.9 - 本发明公开了一种MIR129‑2基因甲基化检测试剂及其应用，所述MIR129‑2基因甲基化检测试剂包括：序列如SEQ ID NO:1所示的正向引物和序列如SEQ ID NO:2所示的反向引物；和/或序列如SEQ ID NO:4所示的正向引物和序列如SEQ ID NO:5所示的反向引物。本发明方案制备得到的MIR129‑2基因甲基化检测试剂，扩增得到的目标序列短，扩增效率高，可准确检出200ng DNA背景下5％的甲基化比率，操作简单、快捷、低成本，适用于临床检测。 实质审查
一种NELL1基因甲基化检测试剂及其应用 CN202210403120.0 - 本发明公开了一种NELL1基因甲基化检测试剂及其应用，所述NELL1基因甲基化检测试剂包括：序列如SEQ ID NO：1所示的正向引物和序列如SEQ ID NO：2所示的反向引物；和/或序列如SEQ ID NO：4所示的正向引物和序列如SEQ ID NO：5所示的反向引物。本发明方案制备得到的NELL1基因甲基化检测试剂，扩增得到的目标序列短，扩增效率高，可准确检出200ng DNA背景下0.5％的甲基化比率，操作简单、快捷、低成本，适用于临床检测。 实质审查
一种全基因组羟甲基化转化试剂及其应用 CN202210365900.0 - 本发明公开了一种全基因组羟甲基化转化试剂及其应用，所述试剂包括氧化剂和还原剂，所述氧化剂包括金属氧化物，所述还原剂包括2‑甲基吡啶硼烷。本发明方案的全基因组羟甲基化转化试剂，可特异性地识别并转换5hmC，只将羟甲基化修饰的胞嘧啶转换成T，而甲基化修饰的胞嘧啶不进行转换，解决了现有技术中基于重亚硫酸氢盐转化构建的甲基化测序文库所存在的碱基不平衡，测序数据使用率低的缺陷，组分简单，成本低，效率高。 实质审查
基于编程脚本的工作流编译方法、装置、系统及存储介质 CN202210312906.1 - 本发明提出一种基于编程脚本的工作流编译方法、装置、系统及存储介质，工作流编译方法包括：获取待解释的编程脚本，其中，所述编程脚本包括用于描述计算任务的对象方法，所述对象方法包括关键字参数和位置参数；根据所述对象方法确定对应的执行命令名称；将所述关键字参数映射转换为第一参数；将所述位置参数映射转换为第二参数，其中，所述位置参数和所述第二参数一一对应；根据所述执行命令名称、所述第一参数和所述第二参数生成系统执行命令，能够将工作流中的计算任务转换成系统调用计算工具的过程，使得工作流的处理过程更加简单。 实质审查
工作流生成方法、装置、计算机系统及计算机存储介质 CN202210311200.3 - 本发明提出一种工作流生成方法、装置、计算机系统及计算机存储介质，工作流生成方法包括：获取用户定义的工作流，其中，所述工作流包括多个计算任务；根据每个所述计算任务确定对应的任务对象；为每个所述任务对象传递输入参数；根据所述输入参数的引用关系确定具有依赖关系的任务对象；根据所有所述任务对象及对应的输入参数生成可执行的工作流程序脚本；根据所述工作流程序脚本的执行顺序计算所述计算任务，可以根据实际业务需求编写计算任务，充分发挥编程语言的灵活特性，使得工作流描述变得更加方便高效。 实质审查
一种中文临床病历中有效症状实体提取方法 CN202210102354.1 - 本发明公开了一种中文临床病历中有效症状实体提取方法,其包括：否定域剔除，对临床病历中描述病患没有哪些症状的语句进行剔除；症状类实体提取，利用神经网络的方法进行症状类实体的自动提取，得到实体词；实体组合与标准化，将上述得到的实体词通过组合后成为一个完整的症状表述，将完整的症状表述与标准表型术语相关联。本发明具有原理简单、智能化程度高、精确性好、实用性强等优点。 实质审查
一种中文电子病历中症状的标准化表型自动获取方法 CN202210102372.X - 本发明公开了一种中文电子病历中症状的标准化表型自动获取方法,其包括：否定域剔除，将病历中与疾病无关的正常症状剔除；症状实体提取与组合，将疾病相关症状提取出来；表型标准化与匹配，将病历中的疾病症状与标准化表型进行匹配，确定哪些标准化表型与患者症状相关，获得的标准化表型作为医疗辅助诊断系统中患者表型的输入。本发明具有原理简单、智能化程度高、精确性好、实用性强等优点。 实质审查
一种中文电子病历识别中否定域判定方法 CN202210102358.X - 本发明公开了一种中文电子病历识别中否定域判定方法,其包括：对中文病历进行分句处理；利用规则集合对病历分句结果进行处理，删除与症状无关的分句结果；利用深度神经网络识别规则集无法判定的否定域；剩下与疾病症状相关的异常症状描述的病历语句，用于后续疾病表型获取。本发明具有原理简单、智能化程度高、精确性好、实用性强等优点。 实质审查
一种引物的设计方法及系统 CN202111678480.3 - 本发明公开了一种引物的设计方法及系统，设计方法为：遍历得到候选序列；计算每一个候选引物的基本特征值、SNP特征值以及单引物特异性特征值；打分；选择位置合适的候选引物组合；计算每一对候选引物组合，计算组合间的各特征值和相应得分及综合评分；选择该区域综合得分最高的候选引物组合输出。本发明的引物设计方法，可以设计探针、可以评估引物是否覆盖多态性位点，并避免设计多态性位点位于3末端的引物，或位于两端的探针。克服了专利申请201811591649.X中不能设计探针、不能评估引物是否覆盖多态性位点、不能避免设计覆盖多态性位点的引物、特异性评估不够精确、展示不够直观的缺陷。 实质审查
一种基于参考的基因压缩方法 CN202111678445.1 - 本发明公开了一种基于参考的基因压缩方法，其步骤包括：步骤S1：获取当前待压缩的base行数据直接压缩的代价cost0；步骤S2:将直接压缩的代价cost0与基于参考基因组的压缩代价cost2进行比较，如果cost0小于等于cost2，直接压缩的方法压缩当前base行；否则用基于参考基因组的压缩方法压缩当前base行。本发明具有原理简单、操作简便、整体开销小、效率高等优点。 实质审查