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一种用于基因SNP位点检测的探针体系及其应用 CN201911413660.1 2023-07-07 本发明公开了一种用于基因SNP位点检测的探针体系及其应用，所述探针体系中至少包含2个探针对；每个探针对包括5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列和相应互补结合的3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列；每个探针对的荧光基团不同；所述5’端荧光基团修饰的寡核苷酸序列的Tm值不超过3’端淬灭基团修饰的寡核苷酸序列的Tm值。本发明还提出了所述探针体系在用于基因SNP位点检测的反应体系、基因SNP位点的检测方法及耳聋基因SNP位点的检测中的应用，该方法用于检测耳聋基因相关SNP位点中，对16个耳聋基因相关SNP位点的检测准确率高达100％。 专利权的授权
基于UDP协议的数据流快速传输方法、系统及介质 CN201911396313.2 2021-09-03 本发明公开了一种基于UDP协议的数据流快速传输方法、系统及介质，本发明方法包括接收端每接收一个非重复数据包，记录其数据包索引并将其放入缓存，同时更新目标文件的索引位置A和C，统计TTL时间内收取的数据包数量X，且以第一周期定时扫描索引位置B、索引位置C‑X之间的索引，将该区间内未接收的包索引生成重传请求发送给发送端，将索引位置C‑X更新为新的索引位置B。本发明能在UDP协议的基础上，以最少的资源消耗，在保证数据的有效传输的同时又能动态调整进行拥塞控制，使数据能高效快速的在各种网络环境下进行传输，具有资源消耗低、数据传输速度快的优点。 专利权的授权
一种低起始量DNA样本的高通量测序文库构建方法及其应用 CN201911370319.2 2021-01-19 本发明公开了一种低起始量DNA样本的高通量测序文库构建方法及其应用，所述构建方法包括经过前处理、DNA片段化、末端修复、接头连接、预文库扩增、目标区域捕获和测序文库扩增的步骤，其中，前处理步骤为加入相对于待测DNA样本N的目标位点基因型为已知的辅助DNA样本M；本方法起始样本量可低至1ng，并且还具有操作简单、结果准确等优点。本发明还公开了该高通量测序文库构建方法在检测基因突变中的应用，经过上述方法构建测序文库后测序，将测序结果进行变异分析，可同时检测SNV、Indel、Fusion和CNV四种突变类型样本，其所需起始样本量低且检测准确率高。   专利权的授权
一种肝癌筛查试剂盒及其使用方法与应用 CN201911318374.7 - 本发明提供了一种肝癌筛查试剂盒及其使用方法与应用，所述试剂盒包括能够检测ACADS基因甲基化水平的引物和探针：核苷酸序列如SEQ ID No.1和SEQ ID No.2所示的上下游引物以及核苷酸序列如SEQ ID No.3所示的荧光探针；所述试剂盒还包括内参基因ACTB的引物和探针；本发明还提供了该试剂盒的使用方法，通过对粪便核酸样本进行提取、甲基化转化和使用上述引物和探针进行PCR扩增即可得到检测结果。该试剂盒对于肝癌诊断的灵敏度高、特异性强，能够有效提升肝癌的检出率；且其使用时无创、安全和方便，能够提升受检者的接受程度，有利于扩大肝癌筛查的推广。 专利申请的驳回
基于别名标准化的领域专业词汇词嵌入向量训练方法、系统及介质 CN201911303575.X - 本发明公开了一种基于别名标准化的领域专业词汇词嵌入向量训练方法、系统及介质，本发明领域专业词汇词嵌入向量训练方法的实施步骤包括：获取领域专业词汇的正规名称及其别名，建立别名表；对训练文献进行别名标准化；使用词嵌入向量计算工具对标准化后的训练文献进行学习得到训练文献中所有单词的词嵌入向量；将别名表中所有别名的词嵌入向量设置为其对应的正规名称的词嵌入向量。本发明能够克服领域专业词汇的词嵌入向量不准确的问题，通过别名标准化的方法将相同含义的词汇统一用标准化的词汇表示，使得专业词汇在文献中出现的次数大大增加，从而大幅度提高了专业词汇的词嵌入向量的准确性，为专业领域的命名实体识别奠定了坚实的基础。   专利申请的驳回
基于神经网络的基因突变致病性检测方法、系统及介质 CN201911303581.5 2021-09-24 本发明公开了一种基于神经网络的基因突变致病性检测方法、系统及介质，本发明方法包括输入待检测的基因检测VCF文件以及HPO表型；根据待检测的基因检测VCF文件以及HPO表型获取各个基因变异的特征值；对于每一种基因变异，将该基因变异的特征值输入训练好的神经网络模型得到该基因变异的致病性综合分析结果，神经网络模型被预先训练建立了各个基因变异的特征值、各个基因变异的致病性综合分析结果之间的映射关系。本发明不仅克服了人工分析的主观性缺陷，而且能够综合考虑影响基因突变致病性的各种因素，使得综合分析的结果更为客观有效，大大提高了对基因突变致病性分析的准确性，提高了基因解读的效率。 专利权的授权
基因压缩多流数据并行写入及读取方法、系统及介质 CN201911303221.5 2021-10-01 本发明公开了一种基因压缩多流数据并行写入方法，包括以下步骤：1）接收写入请求后，创建基因数据存储文件，所述基因数据存储文件包括文件头和文件体，所述文件头保存有文件类型标识符和文件版本号，在文件体创建根控制块和子控制块，分别在根控制块和/或子控制块下创建字节流，所述字节流与待接收的基因压缩多流数据的数据流一一对应；2）接收基因压缩多流数据，并将数据流写入对应字节流的写缓存，若任意一条字节流的写缓存达到预设阈值则生成写入任务并放入队列，且通过读写线程异步执行队列中的写入任务将写缓存数据写入基因数据存储文件。本发明在保证了对基因压缩多流数据读写高性能的同时，也支持多条顺序的数据流的随机读取。 专利权的授权
一种检测人类乳腺癌易感基因分型的试剂盒及其使用方法与应用 CN201911290419.4 2023-09-26 本发明公开了一种检测人类乳腺癌易感基因分型的试剂盒及其使用方法与应用，所述试剂盒包括引物组，所述引物组分别针对人类乳腺癌易感基因的6个检测位点rs2241766、rs2273535、rs4680、rs4880、rs28897756和rs55770810设计的引物，具体包含对应的上游引物FAM、上游引物HEX和下游引物共3条引物；该试剂盒的使用方法为采用KASP技术针对人类乳腺癌易感基因的6个检测位点进行基因分型检测；该试剂盒及其使用方法具有检测灵敏度高、准确性高、所需的DNA样本要求量低、操作方便且成本低等优点。 专利权的授权
基于基因序列的物种快速查找及建库方法、系统和介质 CN201911283115.5 2023-07-11 本发明公开了一种基于基因序列的物种快速查找方法，包括以下步骤：1）输入包含待查找的未知物种的特征信息的集合A，所述特征信息包括未知物种的采样基因序列子序列及其反向互补序列中字典序的最小值K*j，i1、采样基因序列子序列在所属基因序列中的起始位置Pj，i1以及判断K*j，i1是否为采样基因序列子序列反向互补序列的逻辑符号Dj，i1；2）将集合A分别与预设的已知物种数据库匹配计算相似性；3）根据相似性最大的匹配结果确定待查找基因序列的物种查找结果。本发明通过设置未知物种的采样基因序列子序列及其反向互补序列中字典序的最小值K*j，i1，将待查询基因序列中反向互补的子序列调整为序列相同，减少了需要匹配的子序列种类，从而在进行查询时提升了效率。 专利权的授权
一种融合基因检测方法、系统和介质 CN201911243763.8 2023-06-06 本发明公开了一种融合基因检测方法、系统和介质，本发明实施步骤包括：确定输入文件，对输入文件的各条测序读段read进行过滤后，获取断点信息和断点关系并进行频数统计；针对找到的每一个断点，确定该断点的融合kmer序列及参考kmer序列，判断覆盖该断点的测序读段read是融合读段还是参考读段并进行统计计数；判断各个成对断点融合类型和所在基因，输出各个成对断点的融合基因检测结果。本发明能够极大地减少数据处理量和提高数据融合基因检测的效率；本发明充分考虑了重叠的融合方式，融合方式检测更加明确，能够可实现精确分析断裂读段的比对情况对融合基因进行精确检测，具有速度快、检测频率精准、灵敏度高的优点。 专利权的授权